No photo of Mary Ella M Pierpont

View Scopus Profile

Mary Ella M Pierpont

1976 …2020

Research activity per year

Personal profile

Expertise related to UN Sustainable Development Goals

In 2015, UN member states agreed to 17 global Sustainable Development Goals (SDGs) to end poverty, protect the planet and ensure prosperity for all. This person’s work contributes towards the following SDG(s):

  • SDG 3 - Good Health and Well-being

Fingerprint

Dive into the research topics where Mary Ella M Pierpont is active. These topic labels come from the works of this person. Together they form a unique fingerprint.
  • 1 Similar Profiles
View full fingerprint

Collaborations and top research areas from the last five years

Recent external collaboration on country/territory level. Dive into details by clicking on the dots or
Explore network further

  • GENETIC BASIS OF TETRAOLOGY OF FALLOT

    Pierpont, M. E. M.

    National Center for Research Resources

    10/1/97 → 9/30/99

    Project: Research project

  • GCRC-General Clinical Research Center

    Dalmasso, A. A. P., Rocchini, A. P., Aldrich, N., Allen, S. S., Anderson, F. S., Macdonald, A. A. J., Dudek, A. A. Z., Matas, A. J., Leon, A. A. S., Sinaiko, A. A. R., Petryk, A., Moran, A. A. M., Bachanova, V. S., Berry, S. A., Kasiske, B. L., Van Ness, B. G., Hering, B. B. J., Karatekin, C., Torkelson, C. J., Earthman, C. P., Mariash, C. C. N., Verfaillie, C. C. M., Moldow, C. C., Nelson, C. A., Moldow, C. C. F., Chow, L. S., Gomez, C. M., Draheim, C. C., Kashtan, C., Jordan, C. C., Collins, T. C., Milla, C. C., Milla, C. C. E., Cheatham, C. C. L., Whitley, C. B., Fletcher, C. C. V., Kaiser, D. D., Johnson, D. D. Y., Duprez, D., Weisdorf, D. J., Canafax, D. D. M., Zelinskygoldman, D. D. A., Krason, D. D. A., Brown, D. D. M., Brown, D. D. R., Demerath, E. W., Treatjacobson, D. D. J., Neumark-sztainer, D. D. R., Donahue, C. B., Hunninghake, D. D. B., Dengel, D. R., Hatsukami, D. K., Pei, D. D., Gallaher, D. D., Hunter, D. D. J., Parks, E. E. J., Seaquist, E. R., Shapiro, E. G., Eugster, E. E. A., Giebink, G. G. S., Parry, G. G., Fulcher, G. G., Gaugler, J. E., Geller, M. A., Plotnikoff, G., Beilman, G. J., Gross, C. R., Metzger, G. G. J., Oz, G. G., Han, J. Y., Ibrahim, H. H. N., Hauff, L., Wynn, H. H., Wynnvezina, H. H., Hecht, S. S., Hongwanishkul, D., Balfour, H. H. H., Ikramuddin, S., Leppik, I. I. E., Baumgart, I. I., Redmon, J. J. B., Cloyd, J. J. C., White, J. J. G., Carey, J. R., Rank, J. J. M., Wozniak, J. J. R., Balfour, J. J., Billings, J. J. L., Slavin, J. J. L., Bloomfield, J. J., Bantle, J. J. P., Vuchetich, J. J. P., Day, J. J. W., Johnson, L. A. L., Dunitz, J. M., Pardo, J. V., Keenan, J. J., Gurney, J. J. G., Ahluwalia, J. J. S., Miller, J. J. B., Miller, J. J. S., Steinberger, J. J., Alavi, K. K., Daly, K. A., Thomas, K. K. M., Schmitz, K. K. H., Kehl, L., Skubitz, K. K. M., Lim, K. K. O., Baker, K. K. S., Khan, K. K. M., Kimberley, PT, T. J., Kirstein, M. N., Kurzer, M. S., Winters, K. K. C., Bushara, K. K. O., Allenberg, K. K., Sarafoglou, K. K., Stone, L. L. S., Downs, L. S., Carson, L. F., Burns, L. J., Halcon, L. L. L., Steffen, L. L. M., Lytle, L. A., Blumenthal, M. N., Hostetter, M. M., Hordinsky, M. K., Pereira, M. M. A., Mammel, M. C., Reding, M. M. T., Reicks, M. M., Hertz, M. I., Pylipow, M., Kennedy, M. M. B., Kushner, M. M., Kotlyar, M. M., Potegal, M., Steffes, M. W., Garwood, M. M. G., Mauer, M. M. S., Milev, P., Segall, M. M., Mooney, M. E., Mulrooney, D. A., Riches, M. M. L., Menge, M. M., Gunnar, M. M. R., Georgieff, M. M. K., Luciana, M. M., Al'absi, M. M. N., Gross, M. D., Nathan, B. M., Nazarian, S., Key, N. N., Nuttall, F. Q., Raymond, N. C., Key, N. N. S., Painter, P. L., Paller, M. S., Bauer, P. P. J., Faris, P. L., Yakshe, P. P., Orchard, P. J., Tuite, P. J., Pentel, P. R., Peterson, E. J., Petit, M. A., Polgreen, L. E., Jacobson, P. P. A., Regelmann, W. E., Miller, R. R., Gruetter, R., Remmel, R. P., Nagarajan, R. R., Grimm, R., Kempainen, R. R. R., Robertson, R. R. P., Schulz, S. S. C., Weisdorf, S. A., Schwarzenberg, S. J., Crow, S. S. J., Segal, B. M., Sibley, S., Specker, S. M., Smith, A. L., Sponheim, S. R., Straka, R. J., Raatz, S. S. K., Sutherland, D. E. R., Kumra, S., Cooley, S. S., Templeton, D. L., Terpstra, M. J., Therien, J. M., Sellers, T. T. A., Hostetter, T. T. H., Thomas, J. L., Whelan, T. T., Tracy, T. T. S., White, T., Schacker, T. W., Mathiowetz, V. G., Wagner, J. A., Walk, D., Warwick, W. W. J., Meller, W. H., Kennedy, W. W. R., Iacono, W. G., Yu, F., Balfour, H. H., Bantle, J. P., Barbosa, J. J., Blumenthal, M. N., Bouchard, T., Brown, D. M., Buchwald, H., Cavert, M. H., Chavers, B. M., Cloyd, J. C., Cohn, J. N., Daly, K., Day, J. W., Desnick, R. J., Dusenbery, K. E., Ferris, T. F., Fletcher, C. V., Frantz, I. D., Garwood, M. G., Goetz, F. C., Grimm, R. H., Gumnit, R. J., Halberg, F., Hatsukami, D. K., Hedemark, L. L., Hering, B. J., Hirsch, A. T., Hoogwerf, B. J., Hoogwerf, B. J., Hostetter, T. H., Hrushesky, W. J., Hrushesky, N. W. J., Hunninghake, D. B., Johnson, D. E., Kashtan, C. E., King, R. A., Klassen, A., Knopman, D. S., Kushner, M. G., Laine, D. C., Leon, A. S., Leppick, I. E., Leppik, I. E., Lippick, I., Luciana, M. M., Mariash, C. C. N., Matas, A. J., Mauer, M. S., Mauer, M. S., Messner, R. P., Michael, A. F., Miller, L. W., Miller, R. F., Miller, J. S., Mirkin, B. L., Mitchell, J. E., Moldrow, C. G., Monk, C. S., Moran, A. M., Oppenheimer, J. H., Page, A., Pereira, M. A., Pierpont, M. E. M., Raatz, S. K., Ralfour, H. H., Rank, J. M., Raymond, N. C., Redmon, J. B., Repka, T. L., Rhodus, N. L., Rice, K. L., Robertson, P. R., Roelofs, R., Schacker, T. W., Scheinman, J. I., Seaquist, E. R., Sharp, H. L., Sinaiko, A. R., Skubitz, K. M., Sofuoglu, M., Steffes, M. W., Steinberger, J., Sutherland, N. E. R., Sutherland, D. E. R., Taurog, J. D., Ulstrom, R. A., Vehe, R. K., Warwick, W. J., White, J. J. G., Whitley, C. B., Witkop, C. J., Young, T. L., Ziegler, R. J., Canafax, D. M., Crow, S. J., Eugster, E. A., Giebink, S. G., Jordan, C. M., Pentel, P. R., Sellers, T. A. & Verfaillie, C.

    National Center for Research Resources

    12/1/84 → 11/30/06

    Project: Research project

  • Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype–phenotype study in neurofibromatosis type 1

    Koczkowska, M., Callens, T., Chen, Y., Gomes, A., Hicks, A. D., Sharp, A., Johns, E., Uhas, K. A., Armstrong, L., Bosanko, K. A., Babovic-Vuksanovic, D., Baker, L., Basel, D. G., Bengala, M., Bennett, J. T., Chambers, C., Clarkson, L. K., Clementi, M., Cortés, F. M., Cunningham, M., & 88 othersD'Agostino, M. D., Delatycki, M. B., Digilio, M. C., Dosa, L., Esposito, S., Fox, S., Freckmann, M. L., Fauth, C., Giugliano, T., Giustini, S., Goetsch, A., Goldberg, Y., Greenwood, R. S., Griffis, C., Gripp, K. W., Gupta, P., Haan, E., Hachen, R. K., Haygarth, T. L., Hernández-Chico, C., Hodge, K., Hopkin, R. J., Hudgins, L., Janssens, S., Keller, K., Kelly-Mancuso, G., Kochhar, A., Korf, B. R., Lewis, A. M., Liebelt, J., Lichty, A., Listernick, R. H., Lyons, M. J., Maystadt, I., Martinez Ojeda, M., McDougall, C., McGregor, L. K., Melis, D., Mendelsohn, N., Nowaczyk, M. J. M., Ortenberg, J., Panzer, K., Pappas, J. G., Pierpont, M. E., Piluso, G., Pinna, V., Pivnick, E. K., Pond, D. A., Powell, C. M., Rogers, C., Ruhrman Shahar, N., Rutledge, S. L., Saletti, V., Sandaradura, S. A., Santoro, C., Schatz, U. A., Schreiber, A., Scott, D. A., Sellars, E. A., Sheffer, R., Siqveland, E., Slopis, J. M., Smith, R., Spalice, A., Stockton, D. W., Streff, H., Theos, A., Tomlinson, G. E., Tran, G., Trapane, P. L., Trevisson, E., Ullrich, N. J., Van den Ende, J., Schrier Vergano, S. A., Wallace, S. E., Wangler, M. F., Weaver, D. D., Yohay, K. H., Zackai, E., Zonana, J., Zurcher, V., Claes, K. B. M., Eoli, M., Martin, Y., Wimmer, K., De Luca, A., Legius, E. & Messiaen, L. M., Jan 1 2020, In: Human mutation. 41, 1, p. 299-315 17 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    82 Scopus citations

  • Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants

    Herkert, J. C., Verhagen, J. M. A., Yotti, R., Haghighi, A., Phelan, D. G., James, P. A., Brown, N. J., Stutterd, C., Macciocca, I., Leong, KE. E., Bulthuis, M. L. C., van Bever, Y., van Slegtenhorst, M. A., Boven, L. G., Roberts, A. E., Agarwal, R., Seidman, J., Lakdawala, N. K., Fernández-Avilés, F., Burke, M. A., & 12 othersPierpont, M. E., Braunlin, E., Ḉağlayan, A. O., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Birnie, E., van Osch-Gevers, L., van Langen, I. M., Jongbloed, J. D. H., Lockhart, P. J., Amor, D. J., Seidman, C. E. & van de Laar, I. M. B. H., Jul 2020, In: American Heart Journal. 225, p. 108-119 12 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    25 Scopus citations

  • Cardiac transplantation in children with Noonan syndrome

    McCallen, L. M., Ameduri, R. K., Denfield, S. W., Dodd, D. A., Everitt, M. D., Johnson, J. N., Lee, T. M., Lin, A. E., Lohr, J. L., May, L. J., Pierpont, M. E., Stevenson, D. A. & Chatfield, K. C., 2019, In: Pediatric transplantation. 23, 6, e13535.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    11 Scopus citations

  • Correction to: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype–phenotype correlation (Genetics in Medicine, (2018), 10.1038/s41436-018-0269-0)

    Koczkowska, M., Callens, T., Gomes, A., Sharp, A., Chen, Y., Hicks, A. D., Aylsworth, A. S., Azizi, A. A., Basel, D. G., Bellus, G., Bird, L. M., Blazo, M. A., Burke, L. W., Cannon, A., Collins, F., DeFilippo, C., Denayer, E., Digilio, M. C., Dills, S. K., Dosa, L., & 50 othersGreenwood, R. S., Griffis, C., Gupta, P., Hachen, R. K., Hernández-Chico, C., Janssens, S., Jones, K. J., Jordan, J. T., Kannu, P., Korf, B. R., Lewis, A. M., Listernick, R. H., Lonardo, F., Mahoney, M. J., Ojeda, M. M., McDonald, M. T., McDougall, C., Mendelsohn, N., Miller, D. T., Mori, M., Oostenbrink, R., Perreault, S., Pierpont, M. E., Piscopo, C., Pond, D. A., Randolph, L. M., Rauen, K. A., Rednam, S., Rutledge, S. L., Saletti, V., Schaefer, G. B., Schorry, E. K., Scott, D. A., Shugar, A., Siqveland, E., Starr, L. J., Syed, A., Trapane, P. L., Ullrich, N. J., Wakefield, E. G., Walsh, L. E., Wangler, M. F., Zackai, E., Claes, K. B. M., Wimmer, K., van Minkelen, R., De Luca, A., Martin, Y., Legius, E. & Messiaen, L. M., Mar 1 2019, In: Genetics in Medicine. 21, 3, p. 764-765 2 p.

    Research output: Contribution to journal › Comment/debate › peer-review

    Open Access
    1 Scopus citations

  • CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum

    DDD Study, Dec 1 2019, In: Genetics in Medicine. 21, 12, p. 2723-2733 11 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    41 Scopus citations
View all 125 Research outputs